Атаксия фридрейха что это

0
164

Наследственная атаксия Фридрейха — симптомы, лечение и прогноз

Атаксия фридрейха что это

Наследственная атаксия Фридрейха (АФ) — это заболевание, при котором происходит повреждение нервной системы по дегенеративному сценарию .

Это аутосомно-рецессивное (болезнь проявится, если ребенок унаследовал от обоих родителей ген заболевания), характеризующееся мутацией гена отвечающего за кодировку белка под названием фратаксин (белок митохондрий отвечающий за вывод железа). Болезнь была названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха (1825-1882), описавшего ее в возрасте 35 лет.

Атаксиями называют болезни вызывающие несогласованность движения мышц.

Согласно данным статистики АФ считается самой распространенной из атаксий, на нее приходится от 2 до 7 заболевших на 100 тысяч населения, при количестве 1 носитель на 120 человек.

Причины заболевания

При мутации гена происходит накопления железа в митохондриях. что ведет к переизбытку железа, и накоплению свободных радикалов и различным повреждениям (из-за их неконтролируемой химической активности).

В первую очередь страдают нейроны, клетки мышц сердца, клетки поджелудочной отвечающие за синтез инсулина, клетки сетчатки глаза и клетки костей. Все эти поражения ведут к появлению характерных симптомов АФ в центральном и периферическом отделах нервной системы, диабета, миокардиопатии, расстройств зрения и искривления костей.

Атаксия фридрейха что это Потеря чувствительности или гипестезия — профилактика, причины и лечение заболевания.Комплекс расстройств или гипоталамический синдром пубертатного периода — что характерно для синдрома в данном возрасте и какие методы лечения предлагает современная медицина.

Клиническая картина

В большинстве случаев первые проявления атаксии Фридрейха характерны для возраста от 10 до 20 лет, но с меньшей частотой возможно начало болезни и на третьем и четвертом десятке жизни.

Сначала нарушается походка больного — она становится шаткой и неуверенной. Характерны частые спотыкания и падения.

Вторыми наблюдаются расстройства в движении рук. появляется дрожание, которое приводит к изменению почерка. Далее нарушается речь — она становится медленной и неразборчивой, снижается слуховая функция и присутствует постоянная слабость в ногах.

Неврология выделяет два вида АФ мозжечковую и сенсетивную.

Больному тяжело выполнить позу Ромберга (положение стоя, ноги вместе, глаза закрыты, руки вытянуты вперед), промахивается при попытках пяточно-коленной пробы (лежа на спине с закрытыми глазами высоко поднимаем одну ногу и пытаемся попасть пяткой в колено другой ноги) и пальценосовой пробы (попасть пальцем при закрытых глазах в кончик носа).

Исчезают ахилловый и коленный рефлекс. Развивается синдром Бабинского — при раздражении наружной стороны стопы происходит разгибание большого пальца ноги.

Если заболевание прогрессирует, то наблюдается тотальная потеря надкостничных и сухожильных рефлексов, наступает нарушение вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства.

Атаксия фридрейха что это

На фото симптом наследственной атаксии Фридрейха — стопа Фридрейха

Происходит потеря мышечного тонуса и парезы различных мышц в первую очередь в дистальных отделах нижних конечностей. Затем поражаются мышцы рук, из-за чего человек теряет способность к самообслуживанию.

У некоторых развиваются деменция (приобретенное слабоумие) и тазовые нарушения, которые могут сопровождаться бегающими глазами, слепотой вследствии атрофии зрительного нерва и снижением слуха.

Вне нервной системы наблюдаются следующие нарушения:

  1. В 90% случаев поражения сердечной мышцы вызывающие аритмию и сердечную недостаточность.
  2. Стопа Фридрейха — стопа с высоким и вогнутым сводом, с согнутыми крайними фалангами и разогнутыми основными. Также отмечают косолапость, сколиоз и искривления рук и ног.
  3. Нарушения в эндокринной сфере — ифантилизм (сохранение признаков более ранних этапов взросления), сахарный диабет, гипогандизмом (внешний вид с женскими чертами из-за сниженной выработки андрогенов) у мужчин, дисфункция яичников у женщин. Изредка возникает катаракта.

Диагностические методики

Часто больные с эктраневральными проявлениями АФ попадают на прием к неврологу только после начала проявления неврологических симптомов.

До этого их могут в течении нескольких лет без особого успеха лечить у кардиолога от аритмии, или у ортопеда от искривлений костей.

Для инструментального диагностирования наследственной атаксии Фридрейха используют магнитно-резонансную томографию. которая позволяет выявить атрофические изменения в продолговатом мозге и мозжечке, в спинном мозге наблюдается уменьшение его поперечника и другие атрофические деградации.

Компьютерную томографию есть смысл использовать только на поздних стадиях заболевания, так как на ранних стадиях она способна выявить лишь атрофию мозжечка.

Атаксия фридрейха что этоПроводящие пути мозга исследуют при помощи транскраниальной магнитной стимуляции основанной на законах магнитной индукции, периферические нервы изучают методами электронейрографии и электромиографии.

При АФ наблюдается значительное снижение потенциалов действия по двигательным нервным волокнам на фоне потери вплоть до полного отсутствия чувствительности.

Если имеют место экстраневральные проявления АФ, то применяют соответствующие этим симптомам дополнительные методы исследований. Немаловажное значение имеет изучение генетики пациента, посредством ДНК-диагностики.

Сравнивают образцы крови больного с его родителями и другими кровными родственниками. На стадии беременности АФ можно выявить на 8-12 неделе Днк-диагностики ворсин хориона или на 16-24 неделе путем исследования амниотической жидкости.

Лечебные процедуры

Из-за генетической природы заболевания все методы лечения сводятся к задерживанию прогресса заболевания, что позволяет длительное время избегать осложнений и сохранять активный образ жизни.

Для лечения АФ применяют 3 вида метаболических лекарственных препаратов:

  • кофакторов энзимных реакций (повышают количество реакций);
  • стимуляторов дыхательной функции митохондрий;
  • антиоксидантов (вещества замедляющие окисление).

Дополнительно применяют сердечные препараты улучшающие метаболизм в сердечной мышце, нейропротекторы, ноотропы (препараты активизирующие когнитивные функции).Атаксия фридрейха что это

В случаях мышечных спазмов применяют ботулотоксин в виде внутримышечных иньекций, при наличии искривления костей производят хирургические операции.

Лечебная физкультура направленная на тренировку координации и силы мышц позволяет эффективно противостоять деградирующему действию АФ и уменьшать болезненные ощущения.

В диете больным стоит уменьшить потребление углеводов, переизбыток которых ведет к усугублению симптомов.

Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, которое рано или поздно приводит к летальному исходу. Смерть наступает вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

По статистике до 35 лет не доживает примерно 50% больных.

У женщин заболевание длится не менее 20 лет, а для мужчин этот показатель равен 2/3. Изредка если нет сахарного диабета и проблем с сердцем больной может дожить до преклонного возраста и преодолеть 70 летний рубеж.

Видео: Атаксия Фридрейха

Наследственное дегенеративное заболевания атаксия Фридрейха. Лекцию читает доктор медицинских наук Котов Н.С.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха

Атаксия фридрейха что это

Атаксия Фридрейха была описана в 1860 году немецким врачом, имя которого заболевание носит до сих пор. Атаксия Фридрейха относится к группе атаксий. в которую также входят мозжечковая атаксия. атаксия Пьера-Мари. синдром Луи-Бар. корковая и вестибулярная атаксии. В этой группе атаксия Фридрейха является самым распространенным заболеванием. Ее распространенность по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тыс. населения. У представителей негроидной расы атаксия Фридрейха не отмечается.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями. Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате. По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии. кардиологии. офтальмологии. эндокринологии. ортопедии и травматологии .

Причины атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха является генетическим заболеванием и связана с мутацией 9-ой хромосомы, в результате которой отмечается недостаточность или неполноценность белка фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий. Нарушение его функции приводит к накоплению большого количества железа внутри митохондрий и увеличению свободных радикалов внутри клетки. Последние оказывают повреждающее воздействие на клетку. При этом страдают наиболее активные клетки организма: нейроны (нервные клетки), миокардиоциты (клетки сердечной мышцы), синтезирующие инсулин β — клетки поджелудочной железы, рецепторные клетки сетчатки (палочки и колбочки) и клетки костной ткани. Поражение этих клеток приводит к развитию характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, сахарного диабета. кардиомиопатии. нарушений зрения, костных деформаций.

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Симптомы атаксии Фридрейха

Как правило, атаксия Фридрейха начинает проявляться на первых двух десятилетиях жизни. В гораздо более редких случаях наблюдается появление признаков заболевания на третьем или четвертом десятке. Обычно атаксия Фридрейха развивается до 25-летнего возраста. Она начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным прогрессированием патологического процесса с усугублением его клинических проявлений.

Атаксия Фридрейха дебютирует нарушениями ходьбы и равновесия. В этот период пациенты отмечают появление шаткости и неуверенности во время ходьбы. Их походка становится неловкой, сопровождается частыми спотыканиями и падениями. Затем возникает нарушение координации при движениях руками, появление тремора рук и связанного с этим изменения почерка. Постепенно присоединяются слабость в ногах, нарушения речи (дизартрия ) и снижение слуха (тугоухость ). Речь пациентов с атаксией Фридрейха становиться замедленной и невнятной.

В неврологическом статусе при атаксии Фридрейха отмечается мозжечковый и сенсетивный характер атаксии. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить пяточно-коленную пробу, промахивается при выполнении пальце-носовой пробы. Результаты проб ухудшаются при их выполнении с закрытыми глазами, поскольку зрение частично компенсирует недостаток координации. Ранним признаком атаксии Фридрейха является исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. Характерно наличие симптома Бабинского — разгибания большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. Иногда разгибание большого пальца сопровождается веерным расхождением остальных пальцев стопы. Симптом Бабинского свидетельствует о поражении пирамидного проводящего пути, отвечающего за двигательную активность.

При прогрессировании атаксии Фридрейха отмечается тотальная арефлексия — отсутствие всех надкостничных и сухожильных рефлексов, расстройство глубоких видов чувствительности (вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства), снижение мышечного тонуса, слабость (парезы) и атрофические изменения мышц дистальных (расположенных дальше от тела) отделов нижних конечностей. В поздней стадии атаксии Фридрейха парезы, мышечная гипотония и атрофия распространяются на верхние конечности. При этом пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Возможно появление тазовых нарушений и развитие деменции (слабоумия). В ряде случаев атаксия Фридрейха сопровождается снижением слуха, нистагмом, атрофией зрительных нервов .

Из экстраневральных клинических симптомов, которыми проявляется атаксия Фридрейха, в 90% случаев наблюдается поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия, приводящая к возникновению аритмии (экстрасистолии. пароксизмальной тахикардии. мерцательной аритмии ) и сердечной недостаточности. Для атаксии Фридрейха также характерны различные костные деформации. Наиболее типичной является «стопа Фридрейха», имеющая чрезмерно высокий и вогнутый свод, согнутые дистальные фаланги пальцев и разогнутые основные фаланги. Отмечается также сколиоз. косолапость. деформации пальцев рук и ног. Со стороны эндокринной системы атаксия Фридрейха часто сопровождается сахарным диабетом, инфантилизмом, гипогонадизмом, дисфункцией яичников. В некоторых случаях у пациентов с атаксией Фридрейха наблюдается катаракта .

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика заболевания наиболее затруднительна в случаях, когда атаксия Фридрейха начинается с экстраневральных проявлений. При этом некоторые пациенты в течении нескольких лет наблюдаются у кардиолога по поводу заболевания сердца или у ортопеда по поводу сколиоза. Лишь при развитии неврологической симптоматики они попадают на консультацию к неврологу .

Основными методами инструментальной диагностики атаксии Фридрейха является магнитно-резонансная томография и нейрофизиологическое тестирование. МРТ головного мозга выявляет атрофические процессы в продолговатом мозге и мосте, атрофию мозжечка. При МРТ позвоночника наблюдается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. В постановке диагноза «атаксия Фридрейха» КТ головного мозга не достаточно информативна. С ее помощью характерные изменения можно визуализировать только в поздних стадиях заболевания. Ранняя атаксия Фридрейха сопровождается только КТ-признаками незначительной атрофии мозжечка.

Исследование проводящих путей проводится при помощи транскраниальной магнитной стимуляции. исследование периферических нервов — путем электронейрографии и электромиографии. При этом атаксия Фридрейха характеризуется умеренным снижением потенциалов действия при проведении по двигательным нервам в сочетании с большим (вплоть до полного исчезновения) снижением проводимости по чувствительным волокнам.

По причине наличия экстраневральных проявлений атаксия Фредрейха требует дополнительных исследований сердечно-сосудистой, эндокринной и опорно-двигательной систем. С этой целью проводится консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и эндокринолога ; анализ сахара крови и глкозо-толерантный тест. исследование гормонального фона; ЭКГ. нагрузочные тесты. УЗИ сердца ; рентгенография позвоночника.

Немаловажное значение в установлении диагноза «атаксия Фридрейха» имеет медико-генетическое консультирование и комплексная (прямая и косвенная) ДНК-диагностика. Она производится на образцах крови пациента, его биологических родителей, а также кровных братьев и сестер. В период ведения беременности атаксия Фридрейха у плода может быть диагностирована при помощи ДНК-диагностики ворсин хориона на 8-12 неделе беременности или амниотической жидкости на 16-24 неделе.

Атаксия Фридрейха требует дифференциальной диагностики с фуникулярным миелозом. опухолью мозжечка, нейросифилисом. обменными наследственными заболеваниями (болезнью Ниманна-Пика, болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, наследственным дефицитом витамина Е), рассеянным склерозом .

Лечение атаксии Фридрейха

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни. Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), поливитамины. При необходимости в пораженные мышцы вводится ботулотоксин, осуществляются хирургические операции по коррекции костных деформаций.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения. Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Прогноз атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Пациент погибает от сердечной или дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений. Около 50% пациентов, у которых наблюдается атаксия Фридрейха, не доживают до 35-летнего возраста. У женщин течение заболевания более благоприятно. Продолжительность их жизни в 100% составляет более 20 лет от момента начала атаксии, в то время как среди мужчин лишь 63% живут дольше этого срока, В крайне редких случаях при отсутствии сердечных нарушений и сахарного диабета пациенты живут до 70-80 лет.

Атаксия Фридрейха — лечение в Москве

Атаксия Фридрейха: симптомы, диагностика и лечение

Атаксия фридрейха что это

Что плохого в желании перевоспитать свою вторую половинку? Если бы вы получали один рубль каждый раз, когда слышали, как кто-то хочет изменить своего романтического партнера, вы бы давно уже стали миллионером.

Атаксия фридрейха что это

Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.

Атаксия фридрейха что это

Почему некоторые дети рождаются с «поцелуем ангела»? Ангелы, как всем нам известно, относятся доброжелательно к людям и их здоровью. Если у вашего ребенка есть так называемый поцелуй ангела, то вам нечег.

Атаксия фридрейха что это

Топ-10 разорившихся звезд Оказывается, иногда даже самая громкая слава заканчивается провалом, как в случае с этими знаменитостями.

Атаксия фридрейха что это

Как выглядеть моложе: лучшие стрижки для тех, кому за 30, 40, 50, 60 Девушки в 20 лет не волнуются о форме и длине прически. Кажется, молодость создана для экспериментов над внешностью и дерзких локонов. Однако уже посл.

Атаксия фридрейха что это

Что форма носа может сказать о вашей личности? Многие эксперты считают, что, посмотрев на нос, можно многое сказать о личности человека. Поэтому при первой встрече обратите внимание на нос незнаком.

Источники: http://neurodoc.ru/bolezni/drugie/nasledstvennaya-ataksiya-fridrejxa.html, http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/friedreich-ataxia, http://fb.ru/article/245825/ataksiya-fridreyha-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here