Все о неврологии

February 12, 2014

Болезнь хорея (второе название — болезнь Гентингтона) относится к тяжелым заболеваниям нервной системы. Спровоцировать заболевание могут многие факторы: плохое кровообращение головного мозга, прием сильнодействующих препаратов, осложнения после энцефалита и ангины, стресс, атеросклероз. Но не только внешние факторы могут вызвать этот недуг – генетическая предрасположенность также является причиной заболевания. Следует отметить, что данная болезнь поражает в равной степени как мужчин, так и женщин.

Симптомы заболевания

Следует отметить, что болезнь хорея проявляет себя не сразу, но симптомы трудно спутать с другим заболеванием нервной системы. Как правило, на первом этапе заболевания человек испытывает затруднение в передвижении, мышцы как будто не слушаются: трудно стоять, поднимать руки. Больной находится в угнетенном состоянии, становится плаксивым и раздражительным. Затем наблюдается непроизвольное сокращение лицевых мышц: человек гримасничает, причмокивает губами. В минуты волнения начинает медленно размахивать руками. Память заметно ухудшается. На поздних стадиях наблюдается полное или частичное слабоумие, человека начинают преследовать параноидальные мысли и навязчивые идеи. Наблюдается склонность к суициду.

Диагностика и формы заболевания

Болезнь хорея насчитывает несколько форм: ревматическая, неревматическая и старческая. Ревматическая хорея чаще всего поражает детей в возрасте от трех до шести лет, а также беременных женщин. Неревматическая форма хореи проявляется у молодых людей в возрасте 25–30 лет. Старческой хорее подвержены пожилые люди после 60 лет. Диагностируется болезнь Гентингтона (фото представлено в статье) при помощи анализа ДНК и позитивной эмиссионной томографии. Также врач может назначить анализ крови для определения количества лейкоцитов и обнаружения стрептококковой инфекции. Анализ крови поможет назначить правильное лечение.

Болезнь хорея: лечение

К сожалению, ученым еще не удалось найти лекарство, полностью излечивающее от этого коварного недуга. Курс лечения имеет симптоматический и поддерживающий характер. Как правило, назначаются седативные, нейролептические препараты. При тяжелых формах заболевания могут быть прописаны транквилизаторы, которые снимают депрессивное состояние и делают человека более управляемым. При ревматической хорее больного лучше поставить на учет в диспансер.

Наследственная форма заболевания

Если один из родителей болен хореей, то шанс унаследовать это заболевание у ребенка составляет 50%. Поэтому страдающим данным заболеванием не рекомендуется планировать рождение детей. Также у женщин, перенесших эту болезнь во время беременности, шанс родить здорового ребенка резко уменьшается, вследствие чего планировать вторую беременность не следует. Наследственные заболевания нервной системы, к которым относится хорея, очень трудно поддаются лечению, но при строгом соблюдении рекомендаций врача можно продлить жизнь больному на долгие годы. Будьте всегда здоровы!

Что форма носа может сказать о вашей личности? Многие эксперты считают, что, посмотрев на нос, можно многое сказать о личности человека. Поэтому при первой встрече обратите внимание на нос незнаком.

Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.

11 странных признаков, указывающих, что вы хороши в постели Вам тоже хочется верить в то, что вы доставляете своему романтическому партнеру удовольствие в постели? По крайней мере, вы не хотите краснеть и извин.

Зачем нужен крошечный карман на джинсах? Все знают, что есть крошечный карман на джинсах, но мало кто задумывался, зачем он может быть нужен. Интересно, что первоначально он был местом для хр.

15 симптомов рака, которые женщины чаще всего игнорируют Многие признаки рака похожи на симптомы других заболеваний или состояний, поэтому их часто игнорируют. Обращайте внимание на свое тело. Если вы замети.

13 признаков, что у вас самый лучший муж Мужья – это воистину великие люди. Как жаль, что хорошие супруги не растут на деревьях. Если ваша вторая половинка делает эти 13 вещей, то вы можете с.

• Непроизвольные быстрые размахивающие движения, чаще в конечностях; также могут присутствовать в шее и туловище, языке, лицевой мускулатуре. Эти движения сравнивают с “ танцевальными”, “ кривляющимися”.
• Во время сна все проявления исчезают.

• Наследственное заболевание: хореические движения присутствуют в качестве основного симптома при хорее Гентингтона (“ пляска святого Витта”). Это генетическое заболевание, проявляющееся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными и эмоциональными (вспыльчивость) нарушениями.
• Болезнь Коновалова-Вильсона: наследственное генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена меди. При этом медь накапливается в печени (вызывая ее воспаление), роговице (откладываясь в виде бурых пятен Кайзера-Флейшера) и базальных ганглиях головного мозга, отвечающих за регуляцию тонуса и координации движений (при этом развиваются хореические гиперкинезы).
• Детский церебральный паралич (ДЦП): врожденное нарушение работы центральной нервной системы, которое кроме нарушений мышечного тонуса (гипертонус, торсионная дистония) может проявляться хореей.
• Длительное применение антипсихотиков (также называют нейролептиками, применяются в психиатрии): как побочный эффект от терапии хореические движения развиваются при достаточно длительном применении этих препаратов. С учетом того, что подобные лекарственные препараты зачастую используют на протяжении очень длительных периодов, хореические гиперкинезы – одно из основных осложнений терапии антипсихотиками (также называют “ тардическими гиперкинезами”, т.е. поздними).
• Злоупотребление некоторыми препаратами от тошноты.
• Инфекционные заболевания: т.н. хорея Сиденгама (“ малая хорея”) развивается у детей, перенесших стрептококковую ангину (бактериальное воспаление лимфоидного кольца глотки). Проявляется непроизвольным гримасничаньем, высовыванием языка, эмоциональной неустойчивостью.
• Хроническая недостаточность кровоснабжения головного мозга: хорея развивается при множественных очагах сосудистого повреждения преимущественно в области базальных ганглиев.
• Васкулиты головного мозга (воспаление сосудов): чаще всего развивается при системных заболеваниях соединительной ткани (например, при системной красной волчанке – заболевании, при котором собственный иммунитет атакует ядра собственных клеток, что выражается в поражении кожи, сосудов и многих других тканей организма).
• Гормональные нарушения: например, гипопаратиреоз (недостаток гормонов паращитовидных желез).

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Диагностика

• Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
  • как давно появились подобные непроизвольные движения;
  • были ли подобные симптомы у кого-то в семье;
  • применял ли пациент до появления этих непроизвольных движений какие-либо лекарственные препараты (особенно длительно);
  • болел ли пациент до возникновения симптомов воспалительными заболеваниями глотки (ангина, хронический тонзиллит) и как часто.

• Неврологический осмотр:
  • оценка имеющихся непроизвольных движений;
  • поиск возможных сопутствующих симптомов (медленные гиперкинезы, выглядящие как червеобразное изгибание рук, туловища; повышение мышечного тонуса, слабость конечностей), в том числе не неврологического характера (увеличение печени, бурое кольцо на роговице глаз и т.п.);
  • наличие интеллектуальных нарушений (могут быть при заболеваниях, проявляющихся хореей – хорее Гентингтона, болезни Вильсона-Коновалова).

• Анализ крови: признаки воспалительной реакции (повышение скорости оседания эритроцитов, количества белых клеток крови (лейкоцитов)): возможны при васкулитах (воспалении сосудов головного мозга).

• Оценка баланса меди в организме:
  • количество меди в крови;
  • уровень церулоплазмина (белка, транспортирующего ионы меди в крови) в крови: его количество снижено при болезни Вильсона-Коновалова (наследственное генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена меди).

• Признаки повреждения печени: повышение уровня ферментов печени в крови (печень страдает при болезни Вильсона-Коновалова).
• КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головы: позволяет послойно изучить строение головного мозга, оценить сохранность ткани головного мозга в области базальных ганглиев (отвечающих за регуляцию тонуса и координации движений).
• ЭЭГ (электроэнцефалография): метод оценивает электрическую активность разных участков головного мозга, которая может меняться при различных его заболеваниях.

Лечение хореи

Лечение хореи зависит от причины, которая ее вызвала.

• Применение препаратов, уменьшающих всасывание меди, и диеты с низким ее содержанием при болезни Вильсона-Коновалова (наследственное генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена меди).
• Применение препаратов, уменьшающих выраженность непроизвольных движений (бензодиазепиновые транквилизаторы и нейролептики) при хорее Гентингтона (генетическое заболевание, проявляющееся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными и эмоциональными нарушениями).
• Контроль уровня артериального (кровяного) давления, прием препаратов, которые его снижают, при хронической недостаточности кровоснабжения головного мозга.
• Отказ от приема противорвотных препаратов и антипсихотиков (применяющихся в психиатрии) или уменьшение дозировки этих препаратов.
• Гормональное лечение при васкулитах (воспалении сосудов головного мозга).
• Хирургическое разрушение вентролатеральных ядер таламуса (область головного мозга, являющаяся коллектором большинства связей различных отделов мозга): после этого наступает снижение интенсивности непроизвольных движений.

Также есть методы, которые можно использовать при хорее любого происхождения:

• прием витаминов группы В;
• прием препаратов, улучшающих питание и работу головного мозга (ноотропы, нейротрофики).

Осложнения и последствия

• Стойкий неврологический дефект (непроизвольные движения в теле).
• Нарушение социальной адаптации (человек не способен заниматься ответственной работой, так как не может контролировать свое тело).

Профилактика хореи

• Медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях, вызывающих хорею (болезнь Вильсона-Коновалова (наследственное генетическое заболевание, суть которого заключается в нарушении обмена меди), хорея Гентингтона (генетическое заболевание, проявляющееся постепенным нарастанием проявлений хореи с сопутствующими интеллектуальными и эмоциональными нарушениями)): для этого членов пары, планирующих зачатие ребенка, обследуют на наличие генетических нарушений.
• Контроль артериального (кровяного) давления и уровня холестерина в крови: для профилактики хронического нарушения кровоснабжения головного мозга.

Что делать при хорее?

• Выбрать подходящего врача невролог
• Сдать анализы
• Получить от врача схему лечения
• Выполнить все рекомендации

Симптомы хореи Гентингтона и способы ее лечения

Заболевания нервной системы. особенно сопровождающиеся гиперкинезами (непроизвольными патологическими движениями), очень мучительно переносятся как самими пациентами, так и их родственниками.

При тяжёлом течении такие болезни могут привести к инвалидизации пациента и даже к летальному исходу. Сопровождающие их психические нарушения могут сделать отношения пациента с родственниками тяжёлыми и мучительными, и подтолкнуть его к суициду. Хорея является одним из таких заболеваний.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Под термином «хорея». особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

• в виде навязчивых движений. которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения. депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи. как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер. то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП. перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди. которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез. возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея. в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

1. Эмоциональная лабильность. неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы. которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
4. Депрессия при хорееносит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
5. Деменция развивается на поздних стадиях. когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
6. Вредные привычки, такие как алкоголизм. при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше. если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологическогобелка. который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

• при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
• при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

Основные формы заболевания

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

• Классическая, или гиперкинетическая форма. Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
• Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
• Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%. если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.

• ДЦП: причины, симптомы и способы лечения
• Рассеянный склероз у женщин: первые признаки,…
• ДЭП 2 степени: что это такое и как лечить?
• Причины и виды инсульта, температура и…
• Синдром печеночная энцефалопатии — что это…
• Неврология и неврологические заболевания у…

Источники: http://fb.ru/article/130841/bolezn-horeya-simptomyi-i-lechenie-neduga, http://lookmedbook.ru/disease/horeya, http://mozgvtonuse.com/bolezni/xoreya-gentingtona.html